Penyebab Dan Gejala Penyakit Osteopetrosis

Posted: 16. 02. 2017 | Author: admin | Category: Kesehatan

Penyebab Dan Gejala Penyakit Osteopetrosis

Penyebab Dan Gejala Penyakit Osteopetrosis

Apa itu Osteopetrosis ?

Osteopetrosis adalah gangguan di mana ketidakseimbangan dalam pembentukan dan kerusakan tulang menyebabkan tulang menjadi terlalu padat, namun lemah dan rentan mudah pecah. Ini adalah kondisi bawaan, yang berarti orang dilahirkan dengan itu.

Latar Belakang Osteopetrosis

Osteopetrosis adalah sindrom klinis yang ditandai dengan kegagalan osteoklas untuk menyerap tulang. Sebagai akibatnya, pemodelan tulang dan remodeling yang terganggu. Cacat pada pergantian tulang khas menghasilkan kerapuhan tulang meskipun peningkatan massa tulang, dan juga dapat menyebabkan insufisiensi hematopoietik, erupsi gigi terganggu, sindrom jeratan saraf, dan gangguan pertumbuhan. (Lihat Etiologi dan Presentasi.)

Kepadatan tulang yang berlebihan dapat mengganggu jaringan vital dan struktur, menyebabkan masalah serius di seluruh tubuh. Kompresi saraf di tengkorak, misalnya, dapat menyebabkan masalah seperti kehilangan penglihatan, gangguan pendengaran, atau kelumpuhan otot wajah. Hal ini juga dapat menyebabkan berkerumun dari sumsum tulang, yang merupakan jaringan di dalam tulang yang menghasilkan sel-sel darah dan trombosit. Hal ini dapat menyebabkan rendahnya tingkat sel yang dibutuhkan untuk melawan infeksi, membawa oksigen ke sel-sel tubuh, atau kontrol perdarahan. Dalam kasus yang paling parah, masalah ini dapat mengancam jiwa. Komplikasi spesifik dan tingkat keparahan mereka tergantung pada jenis osteopetrosis.

Apa Penyebab Osteopetrosis ?

Osteopetrosis disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen yang terlibat dalam pembentukan, pengembangan, dan fungsi sel yang disebut osteoklas. Sel-sel ini memecah jaringan tulang selama remodeling tulang. Renovasi adalah proses yang normal di mana tulang lama dihapus dan tulang baru dibuat untuk menggantinya. Bentuk infantil ganas osteopetrosis terjadi ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya.

Hanya satu salinan gen yang rusak diperlukan untuk bentuk dewasa. Hal ini dapat ditularkan dari satu orang tua. Namun, dalam banyak kasus, gen abnormal tidak datang dari salah satu orangtua, tetapi mungkin hasil dari mutasi gen baru yang terjadi pada saat pembuahan.

Apakah Gejala Osteopetrosis ?

Keparahan gejala berbeda untuk tiga bentuk osteopetrosis. Gejala yang paling umum adalah patah tulang, kadar sel darah rendah, gangguan penglihatan dan pendengaran, dan masalah gigi berhubungan dengan infeksi.

Penelitian apa yang sedang dilakukan ?

Beberapa peneliti didukung oleh National Institutes of Health (NIH) yang meneliti mekanisme genetik dan molekuler pembentukan tulang yang abnormal dan kerusakan. Tujuan mereka adalah untuk menemukan target baru untuk terapi. Lainnya sedang mempelajari manajemen bedah komplikasi. Di tempat lain, para ilmuwan melihat modifikasi transplantasi sumsum tulang yang akan membuat prosedur lebih mudah diakses anak-anak tak lama setelah diagnosis, dengan harapan menghentikan penyakit dan mencegah komplikasinya.
sumber